VALLE CENTRAL, California - Al menos 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad rara o poco común. De ellas, 350 han sido diagnosticadas con el Síndrome de Jordan, una mutación genética que provoca alteraciones neurológicas.
Lucas vive en el Valle Central de California, y aunque las posibilidades de padecer el síndrome de Jordan son muy bajas, el menor de casi 3 años fue diagnosticado con este poco después de su nacimiento.
'"Cuando te dan un diagnóstico de esa magnitud piensas que todo se viene abajo y que todos tus sueños y todo lo que tú quieres hacer se derrumba en cuestión de segundos", dice la madre de Lucas, Karla Valadez.
"No había esperanza porque no había información y no sabía que más iba a pasar con mi hijo", agrega la angustiada mujer.
Y es que el síndrome de Jordan es una enfermedad rara. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) al definir una de ellas estas deben presentar baja prevalencia y alta complejidad.
En el mundo han sido diagnosticadas 350 personas con el síndrome de Jordan, y Lucas es uno de ellos. Este 29 de febrero es el Día de Concientización de las Enfemedades Raras, por lo que su madre quiso compartir su testimonio y difundir de qué se trata.
El síndrome de Jordan es una mutación genética que daña el desarrollo neurológico. Suele aparecer en la primera infancia y algunos de sus primeros síntomas tienen que ver con debilidad muscular, deterioro del habla y algunos menores podrían presentar macrocefalia.
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A Karla, la madre de Lucas, le dijeron que su hijo había nacido sin complicaciones. Todo normal, pero al cabo de un tiempo ella comenzó a notar ciertas anomalías, como por ejemplo que su cabeza era más grande que su cuerpo.
Tras algunos chequeos médicos que no hallaron la causa de la condición del niño, Karla insistió en encontrar las razones que habían llevado a su pequeño a perder movilidad.
Un examen genético descubrió que la mutación del gen PPP2R5D estaba ocasionando esos síntomas.
"Para nosotros, Lucas nunca ha sido una carga, simplemente ha sido un proceso diferente, ha sido una gran motivación para nosotros", reconoce el padre del menor, Joel Núñez.
Y agrega que el desafío más grande es el ser padre de dos hijos completamente diferentes. "Mi hija es muy imperactiva y Lucas es todo lo contrario".
Cuando Karla y Joel se enteraron del diagnóstico también supieron que es una condición con la que vivirá de por vida.
QUÉ SE SABE DEL SÍNDROME DE JORDAN
Pese a que es una enfermedad poco conocida, la investigación sobre su origen y su posible cura ha ido avanzando durante los últimos años.
La cruzada realizada por la organización Jordan's Guardian Angels ha permitido reconectar a las familias que andan en búsqueda de respuestas. El obejtivo del grupo es crear conciencia y también avanzar en la investigación y tratamiento del síndrome.
"Estamos trabajando con un increíble equipo de investigación para avanzar y encontrar un tratamiento y una cura para esta enfermedad, y estamos cerca", asegura Carol Baklos, doctora de la Fundación Jordan's Guardian Angels.
"Tenemos ensayos clínicos que comenzarán este año a finales del verano para uno de los medicamentos identificados para nuestros niños", comenta con esperanza.
Mientras tanto, los pacientes que sufren esta enfermedad deben estar en terapias y llevar tratamiento paliativos. En el caso de Lucas, ya está empezando a gatear y le gusta escuchar música.
El síndrome fue descubierto en el 2014 luego que el neurólogo de Jordan Lang, una niña de 9 años que desde su nacimiento había presentado retrasos en su desarrollo, descubriera que poseía una rara mutación genética.
Desde entonces y asesorados por el Dr. Shailesh Asaikar, y la consultora genética de GeneDx, Megan Cho, la respuesta fue simple: había que encontrar un tratamiento, o incluso pensar en una reversión para esta mutación.
Para más información ingresa al sitio de los Angeles Guardianes de Jordan
